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この度、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学の松本直通 先生に生体防御医学研究所でのセミナーをお願い致しました。このセミナーでは、エキソーム解析による遺伝病原因遺伝子の同定について最新の成果を発表していただきます。松本先生は九大医昭和61年卒、産婦人科のご出身です。講演は英語で行われます。ご来聴を歓迎致します。
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| 演題 | Impact of exome sequencing in genetic diseases.
（seminar in English）
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| 演者 | 松本 直通 先生
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 教授
Prof. Naomichi Matsumoto
Department of Human Genetics, Yokohama City
University Graduate School of Medicine
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| 日時 | 平成２４年２月２３日（木）１７時より１８時まで
Feb. 23(Thu), 2012, 17:00-18:00
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| 場所 | 馬出医学系キャンパス内 総合研究棟 セミナー室 １０５
以下の地図の1番の建物になります。
（http://www.kyushu-u.ac.jp/access/map/hospital/hospital.html）
Biomedical Research Station 1F, Seminar Room 105
No.1 on the following linked map
（http://www.kyushu-u.ac.jp/access/map/hospital/hospital-e.html）
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| 要旨 |
Disease-related genome analysis (DGA) has been developed and sophisticated together with technology advances. The advent and frequent update of next generation sequencers (NGSs) can attain the appropriate accuracy for mutation analysis and push DGA into the new stages. We started exome sequencing using Illumina Genome Analyzer (GA) II in 2009 and could isolate several genes causative for genetic diseases. Efficient informatics strategy to narrow down culprit variants is essential. Some of examples will be presented.
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| 業績 |
- Doi H, et al. Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation.
Am J Hum Genet. 89, 320-327, 2011.
- Saitsu H, et al. Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.
Am J Hum Genet. 89, 644-651, 2011.
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| 連絡先 | 生体防御医学研究所 エピゲノム学分野 佐々木 裕之
Division of Epigenomics, MIB, Hiroyuki SASAKI
電話：092-642-6759 |
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